同事的舅妈是个企鹅病患者,他舅当初也不知道,因为家里穷,舅妈年轻时人长得也挺清秀就结婚了。这病学名小脑性共济失调,最“坑”的就是遗传但不发病时查不出来——等你成了家、有了娃,三十来岁正该拼事业的时候,它才慢慢露头。舅妈家的妈、哥、姐都是三十多走的,她自己也在俩儿子十多岁时犯了病,一家子照顾病人、拉扯孩子,日子过得像踩在碎玻璃上。 俩表弟后来都成了家生了娃,看着人高马大的,谁能想到遗传这事儿呢?舅妈走了十几年,表弟媳妇们才慌慌张张带孩子去大医院查,可啥也没查出来。去年大表弟发病了,媳妇把房和钱攥得死死的,说要给闺女留着,怕哪天自己也犯病——这事儿真没法简单说谁对谁错。 咱们普通人哪懂啥基因检测?就知道结了婚好好过日子。可这病就像埋在生活里的雷,不炸的时候岁月静好,炸了就是家破人亡。现在医学进步了,听说有些遗传病能通过基因筛查提前查出来,要是条件允许,婚前了解家族病史、做个相关检查,说不定能少点这样的悲剧。 注:小脑性共济失调相关特征参考《临床神经病学》(人民卫生出版社,2020年版)。
同事的舅妈是个企鹅病患者,他舅当初也不知道,因为家里穷,舅妈年轻时人长得也挺清秀
半城繁华半城殇
2025-10-10 14:33:16
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